Гемофилия — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме.
По данным
Всемирной организации здравоохранения на сегодняшний день в мире насчитывается
более 400 тыс. человек больных гемофилией. О заболевании стало известно ещё с
древних времен, первые такие случаи были упомянуты во II веке до нашей эры.
Термин «гемофилия» впервые был предложен в 1828 году и происходит от греческих
слов «гемо» и «филия», что означает «склонность к кровотечениям».
Причины гемофилии:
Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.
У здорового мужчины и
женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и
здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной
рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи
гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.
Врожденная
гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и
тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы
гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов
свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии
становится наследственной.
Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови — образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.
На сегодняшний
день гемофилия по-прежнему встречается в мире. Вылечится от нее невозможно,
можно только улучшить состояние здоровья больного препаратами, повышающими
свертываемость крови. Главное в лечении гемофилии – это заместительная терапия,
которая предполагает регулярное введение дефицитных факторов свертывания крови.
Профилактическими мероприятиями среди людей, больных гемофилией, будут являться: охранительный режим во избежание получения различных травм, диспансерное наблюдение врачей-специалистов (педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др.), диспансерное наблюдение специализированного учреждения, ведение здорового образа жизни, уменьшение физических нагрузок. Оздоровительное воздействие на организм окажет плавание, лечебная физкультура и рациональное питание.
Общая цель проводимых мероприятий в этот день состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.
Материал подготовлен в рамках реализации государственного профилактического проекта «Здоровые города и поселки»
Наш Telegram
