Всемирный день гемофилии

Ежегодно 17 апреля во многих странах, в том числе в Республике Беларусь проводится Всемирный день гемофилии. Общая цель проводимых мероприятий в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи людям, страдающим этим неизлечимым генетическим заболеванием.

Сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения Фрэнка Шнайбеля, основателя Всемирной федерации гемофилии, и отмечается с 1989 года.

По данным Всемирной организации здравоохранения, на сегодняшний день число больных гемофилией в мире составляет примерно 400 тысяч человек. До недавнего времени средняя продолжительность жизни людей с гемофилией составляла не более 30 лет. Сегодня существуют методы терапии, позволяющие значительно повысить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. При достаточном количестве лекарственных препаратов такие больные могут вести полноценную жизнь и являются полноценными членами социума.

Гемофилия – генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего VIII либо IX фактор свертывания крови, что приводит к нарушению свертываемости крови и возникновению кровотечений. Болезнь передается по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е женщины являются носительницами гена, но болезнь передают своим сыновьям. Каждая дочь такой женщины имеет 50% шанс стать носителем. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50% шанс стать больным гемофилией. Гемофилия встречается достаточно редко (1 больной на 10000 новорожденных, или 1 на 5000 новорожденных мальчиков).

Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия А, или классическая гемофилия возникает из-за отсутствия в крови антигемофильного глобулина, или фактора VIII, встречается у 80-85% больных гемофилией. Кстати, в старину, гемофилия А была достаточно распространена в королевских семьях Европы, за что получила поэтический эпитет «гемофилия венценосных».

Гемофилия B – вид более редкий и возникает из-за отсутствия в крови фактора Кристмаса (фактора IX). Встречается у 15% больных гемофилией.

Гемофилия С – этот вид гемофилии сегодня исключен из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В. Она встречается в основном у евреев-ашкеназов.

Больной гемофилией может страдать от сильных и длительных кровотечений, возникающих в результате любой травмы или раны; в тяжелых случаях могут наблюдаться спонтанные кровотечения в мышцах и суставах. Кровотечение при гемофилии может возникнуть в любое время суток и длиться достаточно долго при отсутствии должного лечения.

В этом случае оно может привести к анемии. Дети с легкой и средней степенью гемофилии могут вообще не иметь никаких признаков заболевания при рождении. Первые симптомы (в виде синяков, кровоподтеков и гематом) могут появиться лишь тогда, когда малыш, при первых попытках ходьбы, начинает падать, или ударяться.

Профилактика гемофилии предполагает вливание фактора свертывания крови на регулярной основе, с тем, чтобы сохранить нормальное свертывание крови у больного, и чтобы предотвратить спонтанные кровотечения. Лечение включает в себя лечение кровотечений, если они возникают.